広範な遺伝子変異の発見後、グリーンランドで約束されたより良い糖尿病治療 – ScienceDaily

現在、研究者の国際チームが HNF1A 遺伝子の新しいバリアントを発見しました。これは、グリーンランドのすべての糖尿病症例のほぼ 7% を占め、世界のどこにも見られない MODY を引き起こす可能性があります。

「グリーンランドの糖尿病の全症例の約 7% の原因となる新しい遺伝子変異体を発見できたことに興奮しています。このような発見は、グリーンランドの人々の寛大な協力のおかげで可能になり、糖尿病の複雑さをよりよく理解するのに役立ちます。コペンハーゲン大学のノボ ノルディスク財団基礎代謝研究センターのターピン教授ハンセンは言います。 この研究は、コペンハーゲン大学生物学部の Anders Albrechtsen 教授と Ida Moltke 教授によって主導されました。

高精度医療の可能性

HNF1A-MODY の人は、しばしば 1 型または 2 型糖尿病と誤診され、効果のない投薬を受けます。 代わりに、HNF1A-MODY は、今日 2 型糖尿病の治療ではめったに使用されないスルホニル尿素を用いた錠剤療法でより効果的に治療される.したがって、研究者は、この発見がグリーンランドでの精密療法への道を開くことを望んでいる. 単一遺伝子型糖尿病は遺伝するため、遺伝子検査により、他の家族にも同じタイプの糖尿病があるかどうかを明らかにできます。

「この発見は、グリーンランドの糖尿病治療にとって素晴らしいニュースです。なぜなら、MODY を持つほとんどの人は、インスリンやその他のより複雑な糖尿病治療を避けて、シンプルで安価な錠剤治療で治療できるからです。したがって、現在、MODY の遺伝子検査を提供しています。 「糖尿病であり、HNF1A-MODY の人を見つけると、家族にも検査を受けるように組織的に申し出ます」と、グリーンランドのステノ糖尿病センターの主任医師であり教授のマリット・エカ・ヨルゲンセンは言います。 Marit Eka Jørgensen は、4,000 人以上のグリーンランド人が関与するグリーンランドでの調査を調整しました。

単一遺伝子性糖尿病は、西部よりもグリーンランドでより一般的です

前述の影響の大きい変種に加えて TBC1D4 バリアント、糖尿病のグリーンランド人の約 5 人に 1 人は、一般的で影響の大きいバリアントの保因者です。 したがって、単一遺伝子性糖尿病は、西部の人口よりもグリーンランドでより一般的であり、単一遺伝子性糖尿病は、糖尿病の 50 例中約 1 例を占めると推定されています。

「この発見は、一般的な疾患が以前に考えられていたよりもはるかに複雑であることを明確に示しています。ゲノム研究の進歩とデータ科学の能力により、世界中のより多くの人々が、祖先、遺伝、環境的背景を取り入れた新しい個別化医療アプローチの恩恵を受ける可能性があります。コペンハーゲン大学生物学科のフリードリッヒ・フィリップ・シュタイガーと共著した CBMR の博士課程の学生、アンネ・キャスリン・バウン・ティーセン。

この研究は、コペンハーゲン大学、グリーンランド大学、ステノ糖尿病センター グリーンランド、ステノ糖尿病センター コペンハーゲン、ベルゲン大学、ホックランド大学病院ベルゲン、マックス プランク代謝研究所、ヘルムホルツ ツェントラム ミュンヘン、サザン大学​​の研究者間の共同研究です。デンマーク、TUM ミュンヘン医学部、西ノルウェー応用科学大学。