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遺伝性心臓病は「重大な瞬間」に初めて治療することができます| 心臓病

遺伝性心臓病は「重大な瞬間」に初めて治療することができます| 心臓病

科学者たちは、心臓血管医学の「決定的な瞬間」と彼が述べた動きで、DNAを書き直すことによって遺伝性心臓病の世界初の治療法を開発する準備ができています。

英国、米国、シンガポールの専門家のグローバルチームが協力して、British Heart Foundationから3,000万ポンドの助成金を受け取った後、患者が数千人の命を救うための腕の打撃を設計しました。

チームは、欠陥のある遺伝子をサイレンシングすることを目的として、心臓で初めて、基本的かつ本質的な修飾と呼ばれる正確な遺伝子技術を使用して、遺伝性心筋症の最初の治療法を設計およびテストします。 動物実験は、これらの技術が機能することをすでに示しています。

「これは循環器内科の決定的な瞬間です」とBHFメディカルディレクターのサー・ニレーシュ・サマニ教授は述べています。

遺伝性心筋の状態は、心臓のさまざまな異常によって引き起こされますが、突然死や進行性心不全を引き起こす可能性があります。 英国では約26万人がこの病気に苦しんでおり、年齢を問わず突然死する可能性があります。

英国では毎週、35歳未満の12人が診断されていない心臓病で亡くなっています。これは遺伝性心筋症としても知られる遺伝性心筋症によって引き起こされることがよくあります。

遺伝性心筋症のすべての人は、欠陥のある遺伝子を各子供に渡すリスクが50/50であり、同じ家族の多くのメンバーは、心不全を発症したり、心臓移植を必要としたり、若い年齢で死亡したりすることがよくあります。

新しい研究を担当するチームは、英国政府の主席科学顧問であるサー・パトリック・ヴァランス教授が議長を務める諮問委員会によって選ばれました。

オックスフォード大学のヒュー・ワトキンス教授および CureHeart。プロジェクト彼は、心筋症は「本当に一般的」であり、世界中の250人に1人が罹患していると述べた。

「これは、突然死、心不全、心臓移植の潜在的な必要性の絶え間ない心配から家族を解放する私たちの世代に一度の機会です」と彼は言いました。 「30年間の研究の結果、さまざまな心筋症の原因となる多くの特定の遺伝子と遺伝子欠陥、およびそれらがどのように機能するかを発見しました。今後5年間で臨床試験のテストを開始する準備ができている遺伝子治療があると信じています。」

新しい研究プログラムの下で、専門家はこれらの心臓の問題を引き起こすことに関係している突然変異遺伝子を永久に修正するか、沈黙させることを望んでいます。

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米国のハーバード大学医学部の医学教授であり、CureHeartプロジェクトの共著者であるクリスティン・シードマン氏は、このアイデアは「心を修復」し、より正常な機能に戻すことでした。

「私たちが人間の患者に見つける突然変異のほとんどは-そしてそれらの数が多い間 [mutations] それらはすべて、DNAコードの1文字を繰り返し変更します。」「その1文字を変更してコードを元に戻し、正常な機能を備えた正常な遺伝子を作成できる可能性が高まりました。」

いくつかの「非常にエレガントな化学」はすでにこの科学分野を進歩させている、と彼女は付け加えた。

「遺伝子検査で病気を発症し、心不全に進行するという異常なリスクがあることがわかっている個人では、病気の初期にこれらの治療法を提供できる可能性があります。これまで治療法を提供できなかったのです。それが理由です。私たちのプロジェクトはもうすぐです。私たちはそれができることを知っており、始めることを目指しています。」

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